O que é?
A cistinúria é uma doença genética hereditária que afeta os rins, caracterizada pela excreção excessiva do aminoácido cistina na urina. Devido à baixa solubilidade da cistina, isso leva à formação de cálculos renais (pedras nos rins) recorrentes. A condição resulta de mutações nos genes responsáveis pelo transporte de cistina e outros aminoácidos nos túbulos renais.
Prevalência
A cistinúria é uma das causas mais comuns de cálculos renais em crianças e jovens adultos, representando cerca de 1% a 2% de todos os casos de litíase renal. A doença afeta homens e mulheres igualmente e pode se manifestar desde a infância até a idade adulta.
Principais sintomas
- Dor intensa nos flancos ou região lombar devido à presença de cálculos nos rins ou ureteres.
- Sangue na urina (hematúria), que pode deixar a urina rosada ou avermelhada.
- Infecções urinárias recorrentes devido à obstrução causada pelos cálculos.
- Náuseas e vômitos associados à dor intensa.
- Necessidade frequente de urinar com sensação de urgência.
Diagnóstico
O diagnóstico precoce é fundamental para o manejo adequado.
- Avaliação médica: O médico investigará os sintomas, histórico familiar e realizará exame físico.
- Exames laboratoriais:
- Análise de urina: Detecta níveis elevados de cistina e outros aminoácidos.
- Teste do cianeto-nitroprussiato: Identifica a presença excessiva de cistina na urina.
- Exames de imagem:
- Ultrassonografia renal: Visualiza cálculos nos rins e vias urinárias.
- Tomografia computadorizada (TC): Fornece imagens detalhadas dos cálculos e auxilia no planejamento do tratamento.
- Testes genéticos: Podem confirmar mutações nos genes associados à cistinúria, especialmente em casos familiares.
Tratamento
O tratamento visa prevenir a formação de novos cálculos e tratar os existentes.
- Hidratação intensa: Beber grandes quantidades de água para diluir a urina e reduzir a concentração de cistina.
- Alcalinização da urina: Uso de medicamentos que tornam a urina menos ácida, aumentando a solubilidade da cistina.
- Medicamentos específicos: Substâncias que se ligam à cistina, formando compostos mais solúveis.
- Procedimentos para remoção de cálculos:
- Litotripsia extracorpórea: Uso de ondas de choque para quebrar os cálculos em fragmentos menores.
- Cirurgia endoscópica ou percutânea: Para remoção direta dos cálculos maiores.
- Acompanhamento médico regular: Monitoramento contínuo para ajustar o tratamento e prevenir complicações.
Este conteúdo é informativo e não substitui a orientação de um profissional de saúde. Consulte sempre um médico antes de iniciar qualquer tratamento.
Mudanças no Estilo de Vida
- Ingestão abundante de líquidos: Beber pelo menos 3 a 4 litros de água por dia.
- Dieta pobre em sal e proteínas animais: Reduz a excreção de cistina na urina.
- Monitorar o pH urinário: Manter a urina menos ácida por meio da alimentação e medicação.
- Evitar alimentos ricos em metionina: Um aminoácido que se converte em cistina, presente em carnes e laticínios.
Prevenção
- Hidratação adequada
- Alcalinização da urina
- Dieta balanceada
- Acompanhamento médico regular
Considerações Finais
A cistinúria é uma condição crônica que requer atenção contínua para prevenir a formação de cálculos renais e complicações associadas. Com o tratamento adequado e mudanças no estilo de vida, é possível controlar a doença e melhorar a qualidade de vida. O acompanhamento médico é essencial para monitorar a eficácia das medidas adotadas e ajustar o tratamento conforme necessário.
Fontes
- Sociedade Brasileira de Nefrologia
- National Kidney Foundation (Fonte internacional)
