Doença de Gaucher

O que é?

A Doença de Gaucher é uma doença genética causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase. Isso leva ao acúmulo de glucocerebrosídeo em células do sistema reticuloendotelial, afetando principalmente o fígado, baço e medula óssea. Existem três tipos principais da doença, variando em gravidade e sintomas neurológicos.

Prevalência

A doença é rara, afetando cerca de 1 em cada 60.000 nascidos vivos. É mais comum entre judeus Ashkenazi. Pode afetar homens e mulheres igualmente.

Principais sintomas

• Aumento do fígado e baço (hepatosplenomegalia)
• Anemia e fadiga
• Baixa contagem de plaquetas, levando a sangramentos fáceis
• Dor óssea e fraturas patológicas
• Retardo no crescimento em crianças
• Complicações neurológicas (nos tipos 2 e 3)

Diagnóstico

O diagnóstico precoce melhora o manejo da doença.

• Avaliação clínica: Observação dos sintomas e histórico familiar.

• Lista de procedimentos:

  • Exames laboratoriais:
    • Atividade da enzima glucocerebrosidase: Níveis reduzidos confirmam a doença.
    • Análise genética: Identificação de mutações no gene GBA.
  • Exames de imagem:
    • RM ou TC: Avaliam o tamanho do fígado e baço.
    • Densitometria óssea: Verifica a densidade óssea.
  • Biópsia de medula óssea: Pode revelar células de Gaucher.

Tratamento

O tratamento visa reduzir os sintomas e prevenir complicações.

• Terapia de reposição enzimática (TRE):
  • Infusões regulares da enzima faltante.
• Terapia de redução de substrato:
  • Medicamentos que diminuem a produção de glucocerebrosídeo.
• Tratamento sintomático:
  • Analgésicos: Para dor óssea.
  • Transfusões sanguíneas: Quando necessário.
• Acompanhamento multidisciplinar:
  • Hematologistas, ortopedistas e outros especialistas.

Este conteúdo é informativo e não substitui a orientação de um profissional de saúde. Consulte sempre um médico antes de iniciar qualquer tratamento.

Mudanças no Estilo de Vida

• Exercícios físicos adequados
• Alimentação nutritiva
• Apoio psicológico e social

Prevenção

• Aconselhamento genético para famílias em risco.

Considerações Finais

A Doença de Gaucher é séria, mas tratamentos eficazes estão disponíveis. O diagnóstico precoce e o acompanhamento contínuo são essenciais para uma melhor qualidade de vida.

Fontes

• Associação Brasileira dos Portadores da Doença de Gaucher (ABPDG)
• National Gaucher Foundation (Fonte internacional)