Epidermólise Bolhosa Hereditária

O que é?

A Epidermólise Bolhosa Hereditária é um grupo de doenças genéticas raras que causam fragilidade extrema na pele e mucosas, levando à formação de bolhas e feridas ao menor atrito ou trauma. Isso ocorre devido a mutações nos genes responsáveis por proteínas que mantêm a coesão entre as camadas da pele.

Prevalência

Afeta aproximadamente 1 em cada 50.000 nascidos vivos. A doença não tem predileção por gênero ou etnia. Existem diversos subtipos, variando em gravidade desde formas leves até formas potencialmente fatais.

Principais sintomas

• Formação de bolhas na pele após mínimo atrito
• Feridas crônicas que podem levar a cicatrizes e deformidades
• Unhas espessas, deformadas ou ausentes
• Acometimento das mucosas, incluindo boca, esôfago e olhos
• Dificuldade para se alimentar devido a feridas na boca e esôfago
• Perda de cabelo (alopecia) em alguns subtipos
• Atraso no crescimento e desnutrição

Diagnóstico

• Descrição:

  Baseia-se na avaliação clínica e confirmação laboratorial.

• Lista de procedimentos:

  • Biópsia de pele com imunofluorescência: Identifica o tipo de proteína afetada.
  • Análise genética molecular: Detecta mutações específicas nos genes envolvidos.
  • História familiar detalhada: Pode auxiliar no diagnóstico.

Tratamento

• Descrição:

  Não existe cura, mas o tratamento visa manejar os sintomas e prevenir complicações.

• Lista de opções de tratamento:

  • Cuidados com a pele:
    • Aplicação de curativos especiais não aderentes.
    • Uso de pomadas e cremes para promover a cicatrização.
  • Controle de infecções:
    • Antibióticos tópicos ou sistêmicos quando necessário.
  • Suporte nutricional:
    • Dietas especiais e suplementos para garantir nutrição adequada.
  • Terapias auxiliares:
    • Fisioterapia para manter a mobilidade.
    • Acompanhamento odontológico e oftalmológico.

Este conteúdo é informativo e não substitui a orientação de um profissional de saúde. Consulte sempre um médico antes de iniciar qualquer tratamento.

Mudanças no Estilo de Vida

• Adaptação do ambiente doméstico para minimizar traumas
• Uso de roupas macias e sem costuras
• Educação sobre cuidados com a pele para pacientes e cuidadores
• Apoio psicológico para lidar com o impacto emocional

Prevenção

• Aconselhamento genético é fundamental para famílias afetadas
• Diagnóstico pré-natal pode ser considerado em gestações de risco

Considerações Finais

A Epidermólise Bolhosa Hereditária exige cuidados constantes e multidisciplinares. Com o manejo adequado, é possível melhorar a qualidade de vida e reduzir complicações.

Fontes

• Debra Brasil
• DEBRA International (Fonte internacional)