Fenilcetonúria

O que é?

A Fenilcetonúria é uma doença genética metabólica caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por metabolizar o aminoácido fenilalanina. O acúmulo excessivo de fenilalanina no organismo pode causar danos neurológicos graves se não tratado precocemente.

Prevalência

A doença afeta cerca de 1 em cada 10.000 a 15.000 nascidos vivos. É herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais devem ser portadores do gene mutado.

Principais sintomas

• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
• Deficiência intelectual
• Convulsões
• Hiperatividade e problemas comportamentais
• Odor corporal característico (odor “de rato molhado”)
• Pele, cabelo e olhos claros devido à redução da pigmentação
• Eczema e outras alterações cutâneas

Diagnóstico

• Descrição:

  O diagnóstico é feito por meio do teste do pezinho, realizado em recém-nascidos.

• Lista de procedimentos:

  • Triagem neonatal (teste do pezinho): Detecta níveis elevados de fenilalanina no sangue.
  • Confirmação laboratorial: Medição quantitativa dos níveis de fenilalanina e tirosina.
  • Análise genética: Identifica mutações no gene PAH.

Tratamento

• Descrição:

  O tratamento precoce previne danos neurológicos e permite desenvolvimento normal.

• Lista de opções de tratamento:

  • Dieta restrita em fenilalanina:
    • Exclusão de alimentos ricos em proteínas, como carnes, leite, ovos e nozes.
    • Uso de fórmulas especiais isentas de fenilalanina.
  • Suplementação de aminoácidos essenciais:
    • Garantir nutrição adequada sem excesso de fenilalanina.
  • Monitoramento regular:
    • Avaliação periódica dos níveis sanguíneos de fenilalanina.

Este conteúdo é informativo e não substitui a orientação de um profissional de saúde. Consulte sempre um médico ou nutricionista antes de iniciar qualquer tratamento.

Mudanças no Estilo de Vida

• Adesão rigorosa à dieta prescrita
• Educação nutricional para pacientes e familiares
• Apoio psicológico para lidar com restrições alimentares

Prevenção

• Triagem neonatal obrigatória
• Aconselhamento genético para casais com histórico familiar
• Planejamento familiar informado

Considerações Finais

A Fenilcetonúria, quando diagnosticada e tratada precocemente, permite que o indivíduo tenha uma vida saudável e desenvolvimento normal. A colaboração entre médicos, nutricionistas e família é fundamental.

Fontes

• Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE)
• National PKU Alliance (Fonte internacional)