O que é?
A Mucopolissacaridose (MPS) é um grupo de doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas responsáveis por degradar glicosaminoglicanos (GAGs), que se acumulam em células e tecidos. Esse acúmulo provoca danos progressivos em múltiplos órgãos e sistemas do corpo.
Prevalência
A MPS é considerada uma doença rara, com incidência variável de acordo com o tipo. Estima-se 1 caso a cada 25.000 nascidos vivos para os tipos mais comuns.
Principais sintomas
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Atraso no desenvolvimento motor e cognitivo
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Baixa estatura e alterações ósseas
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Aumento do fígado e baço
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Problemas respiratórios e cardíacos
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Deformidades articulares e faciais
Diagnóstico
O diagnóstico baseia-se em exames laboratoriais específicos e avaliação clínica.
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Testes de urina para verificar acúmulo de GAGs
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Testes enzimáticos para identificar deficiência específica
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Testes genéticos para confirmar o tipo de MPS
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Avaliação por imagem para verificar danos ósseos e orgânicos
Tratamento
O tratamento visa retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida.
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Terapia de reposição enzimática (dependendo do tipo)
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Cuidados multidisciplinares (ortopedia, cardiologia, neurologia)
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Fisioterapia e suporte respiratório
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Transplante de medula óssea em casos selecionados
Mudanças no Estilo de Vida
Acompanhamento contínuo com equipe médica especializada, adaptação do ambiente e inclusão escolar com suporte podem favorecer o desenvolvimento e inclusão social.
Prevenção
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Aconselhamento genético
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Diagnóstico precoce em famílias com histórico
Considerações Finais
Embora não tenha cura, a MPS pode ser gerida com intervenções precoces. O suporte familiar e acompanhamento especializado são fundamentais para prolongar a expectativa de vida e promover melhor qualidade de vida.
Fontes
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ABRAME – Associação Brasileira de MPS — abre em nova janela
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Orphanet – Mucopolysaccharidosis — abre em nova janela
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NIH – Genetic and Rare Diseases (GARD) — abre em nova janela
Palavras-chave:
30, mucopolissacaridose, MPS, doença rara, glicosaminoglicanos, genética, infantil
