O que é?
É uma doença genética rara caracterizada pela fragilidade óssea devido à produção inadequada de colágeno, essencial para a resistência dos ossos.
Prevalência
Acomete entre 6 a 7 por 100.000 nascidos vivos. Pode variar em gravidade desde formas leves até severas.
Principais sintomas
-
Fraturas frequentes
-
Baixa estatura
-
Deformidades ósseas
-
Dentes frágeis (dentinogênese imperfeita)
-
Escleras azuladas
Diagnóstico
Inclui avaliação clínica e exames complementares:
-
História familiar de fraturas
-
Radiografias e densitometria óssea
-
Testes genéticos
Tratamento
Visa prevenir fraturas e manter mobilidade:
-
Suplementação de cálcio e vitamina D
-
Fisioterapia e reabilitação motora
-
Cirurgias ortopédicas
-
Medicamentos como bifosfonatos
Mudanças no Estilo de Vida
Adaptação do ambiente doméstico, uso de órteses, exercícios leves e suporte psicológico fazem parte do manejo.
Prevenção
-
Não há prevenção
-
O diagnóstico precoce ajuda a reduzir complicações
Considerações Finais
Com cuidados adequados, pessoas com OI podem ter boa qualidade de vida. A rede de apoio familiar e terapias contínuas são fundamentais.
Fontes
-
ABOI – Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita — abre em nova janela
-
Orphanet – Osteogenesis Imperfecta — abre em nova janela
Palavras-chave:
32, osteogênese imperfeita, ossos frágeis, colágeno, fraturas, rara
