Porfíria

O que é?
A porfíria é um grupo de doenças metabólicas raras, causadas pelo acúmulo de substâncias intermediárias na produção de heme , afetando pele, sistema nervoso ou ambos Revista Aborj+15Porfirias ABRAPO+15Wikipédia+15.

Prevalência
É considerada rara; alguns tipos (como porfiria aguda intermitente) são os mais comuns entre as porfirias, mas ainda acometem menos de 1 a cada 10 000 pessoas Antigo Conitec+6Porfirias ABRAPO+6Serviços e Informações do Brasil+6.

Principais sintomas

• Crises agudas: dor abdominal, náusea, vômito, constipação, fraqueza, alterações mentais e arritmias

• Formas cutâneas: fotossensibilidade, bolhas, cicatrizes e aumento de pelos ResearchGate+15Porfirias ABRAPO+15Portal de Periódicos UFSM+15

Diagnóstico
DL:

• Exame de urina para porfobilinogênio (elevado durante crises)

• Exames bioquímicos em sangue, fezes e urina

• Em alguns casos, testes genéticos para identificar mutações enzimáticas

• Avaliação clínica completa para descartar causas semelhantes

Tratamento
DL:

• Infusão de glicose hipertrófica (300–500 g/dia) durante crises agudas, conforme recomendado em protocolos nacionais Serviços e Informações do Brasil+1Wikipédia+1WikipédiaServiços e Informações do Brasil

• Hematina intravenosa (hemina), usada com cautela e conforme diretrizes brasileiras para crises refratárias Biblioteca de Teses da USP+15Serviços e Informações do Brasil+15Porfirias ABRAPO+15

• Terapias de suporte: hidratação, controle de dor, correção eletrolítica

Mudanças no Estilo de Vida
SD:
Evitar fatores desencadeantes (álcool, jejum, tabaco, certos medicamentos, estresse, exposição solar intensa), manter dieta rica em carboidratos durante surtos e acompanhamento nutricional.

Prevenção
SL:

• Identificação e manejo de fatores desencadeantes

• Triagem familiar/genética em portadores

• Monitoramento periódico em portadores sintomáticos

Considerações Finais
Por ser rara, muitas vezes pouco reconhecida, mas com manejo adequado (glicose, hemina e estilo de vida), crises podem ser controladas. Diagnóstico precoce e suporte multidisciplinar são fundamentais.

Fontes:

• Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas de Porfirias (CONITEC/SUS) Wikipédia+10Serviços e Informações do Brasil+10Serviços e Informações do Brasil+10Serviços e Informações do Brasil

• Associação Brasileira de Porfíria (ABRAPO) Wikipédia+4Porfirias ABRAPO+4Porfirias ABRAPO+4

• Wikipedia em português – Porfiria Wikipédia+3Wikipédia+3Porfirias ABRAPO+3 (Fonte internacional)

Palavras‑chave:
34, porfíria, heme, doenças metabólicas, crises agudas, urina escura, rara.