O que é?
Doença genética que afeta os rins, ouvidos e olhos, decorrente de mutações no colágeno tipo IV, levando a falência renal progressiva Wikipédia+2Wikipédia+2Cannabis & Saúde+2.
Prevalência
Afeta de 1 a 2 em cada 10 000 habitantes, com evolução mais grave em homens due à herança ligada ao X ceos.webservice.saude.sc.gov.br+15Wikipédia+15Serviços e Informações do Brasil+15.
Principais sintomas
-
Hematúria persistente com ou sem proteinúria
-
Perda auditiva sensorioneural
-
Alterações oculares (lenticonus, retinopatia) SBD+6Wikipédia+6Serviços e Informações do Brasil+6.
Diagnóstico
DL:
-
História familiar e exames clínicos
-
Urinálise para detectar sangue e proteína
-
Audiometria para avaliar perda auditiva
-
Exames genéticos ou biópsia renal para confirmação.
Tratamento
DL:
-
Controle da pressão arterial e proteinúria
-
Inibidores da enzima conversora de angiotensina
-
Diálise ou transplante renal em estágio terminal
-
Monitoramento auditivo e oftalmológico.
Mudanças no Estilo de Vida
SD:
Alimentação com baixo teor de sódio, controle de pressão, evitar nefrotóxicos, acompanhamento frequente.
Prevenção
SL:
-
Diagnóstico e rastreamento familiar
-
Acompanhamento precoce para retardar danos renais.
Considerações Finais
Atinge múltiplos sistemas, mas com diagnóstico precoce e manejo adequado, o progresso renal pode ser retardado; transplante melhora qualidade de vida.
Fontes:
-
Wikipedia pt – Síndrome de Alport MSD Manuals+7Wikipédia+7spd.webservice.saude.sc.gov.br+7
-
Protocolo TANU GovBrasil – inclusão de doenças genéticas como Alport ceos.webservice.saude.sc.gov.br+2Serviços e Informações do Brasil+2spd.webservice.saude.sc.gov.br+2
Palavras‑chave:
37, síndrome de alport, colágeno tipo IV, insuficiência renal, perda auditiva, genética, rara
