O que é?
Conjunto de doenças genéticas do tecido conjuntivo causadas por mutações no colágeno, resultando em hipermobilidade articular e fragilidade da pele WikipédiaCannabis & Saúde+2MSD Manuals+2Wikipédia+2.
Prevalência
Afeta aproximadamente 1 em cada 5 000 nascidos, sendo subdiagnosticada .
Principais sintomas
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Hiperextensibilidade das articulações
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Pele elástica, translúcida e cicatrização deficiente
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Propensão a luxações, ecchimoses e dor crônica Wikipédia+1Cannabis & Saúde+1Einstein+1Cannabis & Saúde+1Cannabis & Saúde.
Diagnóstico
DL:
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Avaliação clínica (Beighton, histórico familiar)
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Critérios de Villefranche/Brighton
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Exames genéticos em tipos específicos
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Avaliação interdisciplinar (ortopedia, genética, cardiologia).
Tratamento
DL:
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Controle da dor por métodos não opioides
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Fisioterapia e exercícios de fortalecimento
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Uso de órteses para suporte articular
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Cirurgias corretivas quando necessário, evitando lesões na pele.
Mudanças no Estilo de Vida
SD:
Adaptar atividades, evitar traumas, reforçar fortalecimento muscular e manter suporte psicológico.
Prevenção
SL:
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Rastreamento familiar
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Educação sobre riscos
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Acompanhamento cardiovascular regular.
Considerações Finais
É crônica e sem cura, mas manejo multidisciplinar melhora a qualidade de vida; conscientização médica é vital Cannabis & Saúde+1Serviços e Informações do Brasil+1.
Fontes:
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MSD Manuals pt – Síndromes de Ehlers‑Danlos aboonline.org.br+15MSD Manuals+15henriquenoronha.com.br+15
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Wikipedia pt – Síndrome de Ehlers‑Danlos
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Agência Brasil – perfil e desafios dos pacientes SciELO Brasil+10Agência Brasil+10ABRASED+10
Palavras‑chave:
38, síndromes ehlers‑danlos, colágeno, hipermobilidade, fragilidade, genética, rara
Resumo:
Grupo de distúrbios hereditários que enfraquecem o tecido conjuntivo, exigindo cuidados para prevenir complicações articulares, vasculares e cardíacas.
