O que é?
Doença genética ligada ao X (mucopolissacaridose tipo II), causada pela deficiência da enzima iduronato‑2‑sulfatase, resultando no acúmulo de glicosaminoglicanos em vários órgãos
Prevalência
Rara: aproximadamente 1 em 155 000 nascidos vivos no Brasil. É a MPS II mais comum no país
Principais sintomas
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Características faciais grosseiras, macrocefalia
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Aumento de fígado e baço, hérnias inguinais
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Comprometimento cardiorrespiratório
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Em formas severas: atraso cognitivo, alterações comportamentais
Diagnóstico
DL:
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Avaliação clínica (sinais típicos)
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Teste enzimático (atividade da I2S reduzida)
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Confirmação genética
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Diagnóstico pré-natal possível via amostra fetal
Tratamento
DL:
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Reposição enzimática via infusão regular
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Cuidados de suporte: gestão cardíaca, respiratória e nutricional
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Terapias de fisioterapia, fonoaudiologia, suporte neuropsicológico
Mudanças no Estilo de Vida
SD:
Cuidados multidisciplinares, prevenção de infecções, suporte educacional e familiar ativo.
Prevenção
SL:
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Rastreamento em famílias X‑ligadas
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Diagnóstico precoce para melhorar o prognóstico
Considerações Finais
Avanços no tratamento enzimático aumentaram chances de sobrevida e qualidade de vida, mas a monitorização contínua é vital .
Fontes:
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Casa Hunter
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Tuasaúde
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Protocolo MPS II (CONITEC/SUS)
Palavras‑chave:
39, síndrome de hunter, iduronato‑2‑sulfatase, mucopolissacaridose II, lisossômica, rara
