O que é?
Desordem autossômica dominante do tecido conjuntivo causada por mutações no gene FBN1, afetando fibrilina e estrutura de órgãos como vasos sanguíneos, olhos e esqueleto.
Prevalência
Estimada entre 1 em 5 000 a 1 em 20 000 nascidos vivos .
Principais sintomas
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Estatura alta, mãos e pés longos (aracnodactilia)
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Dilatação da raiz da aorta, prolapso mitral
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Visão e hipermobilidade articular moderadas .
Diagnóstico
DL:
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Critérios clínicos (Ghent)
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Exames de imagem: ecocardiograma, TC ou RM da aorta
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Testes genéticos para mutação FBN1 .
Tratamento
DL:
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Medicamentos para diminuir pressão ou TGF‑β (betabloqueadores, IECA/ARA II)
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Cirurgia preventiva da aorta quando necessário
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Monitoramento oftalmológico e ortopédico.
Mudanças no Estilo de Vida
SD:
Evitar esforço intenso, exames regulares do coração, apoio psicológico e atividades leve.
Prevenção
SL:
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Triagem familiar/genética
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Monitoramento cardiovascular precoce
Considerações Finais
Sem cura definitiva, mas com tratamento e cuidados sistemáticos, o risco de complicações pode ser significativamente reduzido.
Fontes:
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SciELO (revista SPMJ)
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Genética na Prática – UFSCar
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Wikipedia pt
Palavras‑chave:
40, síndrome de marfan, fibrilina‑1, tecido conjuntivo, aneurisma aórtico, genética, rara
