O que é?
Doença genética causada por microdeleção no cromossomo 7 (região 7q11.23), resultando em alterações físicas, cognitivas e cardiovasculares.
Prevalência
Estimada entre 1 em 7 500 a 1 em 20 000 nascidos vivos .
Principais sintomas
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Fácies características (“rosto de gnomo”), lábios cheios
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Cardiopatia congênita (estenose supravalvar da aorta)
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Deficiência intelectual leve/moderada, habilidades verbais fortes
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Alta sociabilidade, sensibilidade a sons .
Diagnóstico
DL:
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Baseia-se no quadro clínico e sinais físicos
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Confirmação via teste genético (FISH ou microarray)
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Avaliação de coração, psicomotricidade, audiologia e mais.
Tratamento
DL:
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Intervenções para cardiopatia e acompanhamento contínuo
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Terapias: fono, física, ocupacional, psicopedagógica
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Apoio comportamental e educacional personalizado.
Mudanças no Estilo de Vida
SD:
Ambiente educativo adaptado, proteção auditiva, nutrição equilibrada, suporte psicológico.
Prevenção
SL:
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Diagnóstico precoce para iniciar intervenções
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Monitoramento de comorbidades (cardiovasculares, audiológicas etc.)
Considerações Finais
Apesar da complexidade, intervenções precoces e suporte interdisciplinar promovem desenvolvimento e inclusão social.
Fontes:
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Estratégia Médica
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Lecturio
Palavras‑chave:
41, síndrome de williams, microdeleção 7q11.23, fácies típica, cardiopatia, deficiência intelectual, rara
