O que é?
Transtorno genético causado por mutações no gene FMR1, levando a deficiência cognitiva, comportamento ansioso e traços autistas AAFP+6Wikipédia+6Hemominas+6.
Prevalência
Afeta cerca de 1 em 4.000 meninos e 1 em 8.000 meninas, sendo a forma hereditária mais comum de deficiência intelectual ligada ao X .
Principais sintomas
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Atraso na fala e aprendizado
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Ansiedade, hiperatividade, traços autistas
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Lobo longo, orelhas proeminentes e macro-orquidismo na puberdade masculin Wikipédia+5Assembleia Legislativa de São Paulo+5Serviços e Informações do Brasil+5Prefeitura de São Paulo+12NCBI+12Wikipédia+12.
Diagnóstico
DL:
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Avaliação clínica e história familiar
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Teste genético específico para mutação em FMR1
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Avaliação neuropsicológica
Tratamento
DL:
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Terapia comportamental e educacional especializada
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Apoio psicopedagógico, fono e terapia ocupacional
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Monitoramento de sintomas associados (ansiedade, epilepsia) com equipe multidisciplinar
Mudanças no Estilo de Vida
SD:
Estruturação de rotina, ambiente de apoio escolar/familiar e atividades sociais facilitadoras.
Prevenção
SL:
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Testes genéticos em familiares
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Apoio genético pré-concepção
Considerações Finais
Não há cura, mas intervenções precoces melhoram o desenvolvimento cognitivo e emocional e promovem inclusão Biblioteca Virtual em Saúde MS+2Wikipédia+2Rare Disease Advisor+2Serviços e Informações do Brasil+4Serviços e Informações do Brasil+4Prefeitura de São Paulo+4Healthline.
Fontes:
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Serviço de Saúde Mental e Desenvolvimento Infantil (ex: FindExpertMD) FindExpertMD
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Artigo sobre mutação FMR1 e diagnóstico clínico
Palavras‑chave:
42, síndrome do x‑frágil, FMR1, deficiência intelectual, comportamento ansioso, genética, rara
