Doença de Fabry

O que é?

A Doença de Fabry é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A. Essa deficiência leva ao acúmulo de globotriaosilceramida (GL-3) nas células, afetando órgãos como coração, rins, cérebro e pele. A doença progride ao longo do tempo, causando complicações significativas.

Prevalência

A Doença de Fabry afeta aproximadamente 1 em cada 40.000 homens. Mulheres portadoras podem apresentar sintomas variáveis. Por ser ligada ao cromossomo X, homens são geralmente mais afetados.

Principais sintomas

• Dor e queimação nas mãos e pés (acroparestesias)
• Erupções cutâneas avermelhadas (angiocerátomas)
• Diminuição ou ausência de suor (hipoidrose)
• Opacidades na córnea (cornea verticilata)
• Problemas renais, podendo evoluir para insuficiência renal
• Complicações cardíacas, como hipertrofia do ventrículo esquerdo
• Acidente vascular cerebral (AVC) precoce

Diagnóstico

O diagnóstico precoce é vital para iniciar o tratamento adequado.

• Avaliação clínica: Observação dos sintomas característicos e histórico familiar.

• Lista de procedimentos:

  • Exames laboratoriais:
    • Dosagem da enzima alfa-galactosidase A: Níveis reduzidos confirmam a doença em homens.
    • Análise genética: Identificação de mutações no gene GLA.
  • Exames de imagem:
    • Ressonância magnética cardíaca e cerebral: Avaliam danos em órgãos.
  • Exames oftalmológicos:
    • Detectam alterações na córnea.
  • Biópsia de pele ou outros tecidos: Confirma o acúmulo de GL-3.

Tratamento

O tratamento busca reduzir os sintomas e prevenir complicações.

• Terapia de reposição enzimática (TRE):
  • Administração da enzima alfa-galactosidase A recombinante.
• Chaperonas farmacológicas:
  • Medicamentos que estabilizam a enzima residual.
• Tratamento sintomático:
  • Analgésicos: Para dor neuropática.
  • Medicamentos para proteger os rins e o coração.
• Acompanhamento multidisciplinar:
  • Nefrologistas, cardiologistas e neurologistas.

Este conteúdo é informativo e não substitui a orientação de um profissional de saúde. Consulte sempre um médico antes de iniciar qualquer tratamento.

Mudanças no Estilo de Vida

• Hidratação adequada
• Evitar extremos de temperatura
• Alimentação balanceada
• Suporte psicológico

Prevenção

• Aconselhamento genético para famílias afetadas.

Considerações Finais

A Doença de Fabry é uma condição grave, mas o tratamento precoce pode melhorar significativamente o prognóstico. O acompanhamento médico regular é crucial para monitorar a progressão e ajustar o tratamento.

Fontes

• Associação Brasileira dos Portadores da Doença de Fabry (ABPDF)
• Fabry International Network (Fonte internacional)