Doença de Huntington

O que é?

A Doença de Huntington é uma doença genética neurodegenerativa que causa a deterioração progressiva de neurônios no cérebro. Isso leva a distúrbios motores, cognitivos e psiquiátricos. É causada por uma mutação no gene HTT, resultando na produção de uma proteína huntingtina anormal.

Prevalência

Afeta aproximadamente 5 a 10 pessoas em cada 100.000 na população ocidental. Os sintomas geralmente aparecem entre 30 e 50 anos, mas podem surgir mais cedo ou mais tarde. Cada filho de um portador tem 50% de chance de herdar a mutação.

Principais sintomas

• Movimentos involuntários (coreia)
• Dificuldades de coordenação e equilíbrio
• Declínio cognitivo, como perda de memória e dificuldade de concentração
• Alterações psiquiátricas, incluindo depressão, irritabilidade e apatia
• Dificuldades na fala e deglutição
• Perda de peso

Diagnóstico

O diagnóstico é importante para o planejamento do tratamento.

• Avaliação clínica: Observação dos sintomas motores e cognitivos.

• Lista de procedimentos:

  • Teste genético molecular:
    • Confirma a mutação no gene HTT.
  • Exames neurológicos:
    • Avaliam reflexos, força muscular e coordenação.
  • Exames de imagem:
    • RM ou TC cerebral: Podem mostrar atrofia em áreas específicas do cérebro.
  • Avaliação neuropsicológica:
    • Testes cognitivos e comportamentais.

Tratamento

Não há cura, mas os sintomas podem ser gerenciados.

• Medicação:
  • Neurolépticos: Para controlar movimentos involuntários.
  • Antidepressivos e estabilizadores de humor: Para sintomas psiquiátricos.
• Terapias de reabilitação:
  • Fisioterapia e terapia ocupacional: Mantêm a mobilidade e independência.
  • Fonoaudiologia: Auxilia na fala e deglutição.
• Suporte psicológico:
  • Importante para pacientes e familiares.

Este conteúdo é informativo e não substitui a orientação de um profissional de saúde. Consulte sempre um médico antes de iniciar qualquer tratamento.

Mudanças no Estilo de Vida

• Ambiente seguro em casa
• Dieta nutritiva e equilibrada
• Atividades cognitivas e físicas adequadas

Prevenção

• Aconselhamento genético para indivíduos em risco.
• Testes preditivos podem ser realizados em adultos assintomáticos.

Considerações Finais

A Doença de Huntington é uma condição desafiadora que requer suporte multidisciplinar. O diagnóstico precoce e o manejo dos sintomas podem melhorar a qualidade de vida do paciente.

Fontes

• Associação Brasil Huntington
• Huntington’s Disease Society of America (Fonte internacional)