Doença de Pompe

O que é?

A Doença de Pompe é uma doença genética rara que resulta da deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Essa deficiência leva ao acúmulo de glicogênio (um tipo de açúcar) nas células musculares, causando fraqueza muscular progressiva e problemas respiratórios. A doença pode se manifestar em diferentes idades, desde recém-nascidos até adultos.

Prevalência

A incidência estimada é de 1 em cada 40.000 nascidos vivos. Afeta ambos os sexos e todas as etnias. Existem formas infantil, juvenil e adulta, variando em gravidade e idade de início.

Principais sintomas

• Forma infantil:

  • Fraqueza muscular generalizada
  • Hipotonia (tônus muscular reduzido)
  • Cardiomegalia (aumento do coração)
  • Dificuldades respiratórias
  • Falta de ganho de peso e crescimento inadequado

• Forma de início tardio (juvenil e adulta):

  • Fraqueza muscular proximal, especialmente nos membros inferiores
  • Dificuldade para subir escadas ou levantar-se de cadeiras
  • Problemas respiratórios noturnos
  • Fadiga excessiva

Diagnóstico

O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento adequado.

• Avaliação clínica: Exame físico e histórico médico detalhado.

• Lista de procedimentos:

  • Exames laboratoriais:
    • Dosagem da atividade da enzima GAA: Em leucócitos ou fibroblastos.
    • Níveis elevados de creatina quinase (CK): Indicativos de dano muscular.
  • Análise genética:
    • Identificação de mutações no gene GAA.
  • Exames de imagem:
    • RM muscular: Avalia a extensão do comprometimento.
  • Estudos de condução nervosa e eletromiografia:
    • Avaliam a função muscular e nervosa.

Tratamento

O tratamento visa reduzir os sintomas e melhorar a função muscular.

• Terapia de reposição enzimática (TRE):
  • Administração intravenosa da enzima recombinante GAA.
• Cuidados de suporte:
  • Fisioterapia e terapia ocupacional: Mantêm a mobilidade e independência.
  • Suporte respiratório: Ventilação não invasiva em casos de insuficiência respiratória.
  • Acompanhamento cardiológico: Especialmente na forma infantil.
• Acompanhamento multidisciplinar:
  • Envolve neurologistas, pneumologistas, cardiologistas e fisioterapeutas.

Este conteúdo é informativo e não substitui a orientação de um profissional de saúde. Consulte sempre um médico antes de iniciar qualquer tratamento.

Mudanças no Estilo de Vida

• Adaptação do ambiente doméstico
• Exercícios físicos supervisionados
• Alimentação nutritiva e balanceada
• Suporte psicológico

Prevenção

• Aconselhamento genético para famílias afetadas.
• Triagem neonatal em alguns países permite diagnóstico precoce.

Considerações Finais

A Doença de Pompe é uma condição séria, mas tratamentos como a TRE têm melhorado o prognóstico. O diagnóstico precoce e o manejo adequado são essenciais para a qualidade de vida dos pacientes.

Fontes

• Associação Brasileira de Pompe (ABPompe)
• International Pompe Association (Fonte internacional)