O que é?
A Fibrose Cística é uma doença genética que afeta as glândulas exócrinas, responsáveis pela produção de muco, suor e sucos digestivos. Devido a mutações no gene CFTR, esses fluidos tornam-se espessos e pegajosos, obstruindo vias respiratórias e ductos pancreáticos.
Prevalência
A doença afeta cerca de 1 em cada 10.000 nascidos vivos no Brasil. É herdada de forma autossômica recessiva, necessitando que ambos os pais sejam portadores.
Principais sintomas
- Tosse crônica com produção de muco
- Infecções respiratórias frequentes
- Dificuldade para ganhar peso e crescer
- Fezes volumosas e gordurosas (esteatorreia)
- Suor com alto teor de sal
- Pólipos nasais
- Infertilidade masculina
Diagnóstico
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Descrição:
O diagnóstico precoce é fundamental para melhorar o prognóstico.
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Lista de procedimentos:
- Teste do pezinho ampliado: Pode detectar a doença em recém-nascidos.
- Teste do suor: Mede a concentração de cloreto no suor.
- Análises genéticas: Identificação de mutações no gene CFTR.
- Exames de função pulmonar: Avaliam a capacidade respiratória.
Tratamento
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Descrição:
O tratamento é contínuo e visa melhorar a função pulmonar e a nutrição.
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Lista de opções de tratamento:
- Fisioterapia respiratória: Para remover o muco dos pulmões.
- Antibióticos: Combater infecções respiratórias.
- Enzimas pancreáticas: Ajudam na digestão e absorção de nutrientes.
- Dieta hipercalórica e rica em gorduras.
- Medicamentos moduladores do CFTR: Em casos específicos.
- Transplante pulmonar: Em casos avançados.
Este conteúdo é informativo e não substitui a orientação de um profissional de saúde. Consulte sempre um médico antes de iniciar qualquer tratamento.
Mudanças no Estilo de Vida
- Prática regular de exercícios físicos
- Vacinação em dia, incluindo vacina contra gripe e pneumonia
- Higiene rigorosa para prevenir infecções
- Apoio psicológico e social
Prevenção
- Aconselhamento genético para casais com histórico familiar
- Triagem neonatal para diagnóstico precoce
Considerações Finais
A Fibrose Cística é uma doença crônica, mas avanços no tratamento têm aumentado a expectativa e qualidade de vida dos pacientes. O acompanhamento médico e a adesão ao tratamento são essenciais.
Fontes
- Instituto Unidos pela Vida
- Cystic Fibrosis Foundation (Fonte internacional)
