Síndrome de Lesch-Nyhan

O que é?

A Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HPRT). Essa deficiência leva ao acúmulo de ácido úrico no organismo, resultando em problemas neurológicos e comportamentais graves.

Prevalência

A doença é extremamente rara, afetando aproximadamente 1 em cada 380.000 pessoas. Afeta quase exclusivamente homens, enquanto mulheres podem ser portadoras assintomáticas.

Principais sintomas

• Níveis elevados de ácido úrico, levando a gota precoce e cálculos renais
• Atraso no desenvolvimento motor
• Movimentos involuntários e espasticidade
• Comportamento autolesivo, como morder os lábios e dedos
• Retardo mental
• Dificuldades na fala

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado em critérios clínicos e laboratoriais.

• Avaliação médica: Observação dos sintomas físicos e comportamentais.

• Exames complementares:

  • Dosagem de ácido úrico no sangue e urina: Níveis elevados indicam hiperuricemia.
  • Teste enzimático: Mede a atividade da enzima HPRT.
  • Análise genética molecular: Confirma mutações no gene HPRT1.

Tratamento

Não há cura, mas o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

• Opções de tratamento:

  • Medicação para reduzir o ácido úrico:
    • Alopurinol: Diminui a produção de ácido úrico.
  • Medidas para prevenir autolesões:
    • Uso de protetores físicos e terapia comportamental.
  • Terapias de suporte:
    • Fisioterapia e terapia ocupacional: Melhoram a função motora.
    • Apoio psicológico e psiquiátrico.
  • Tratamento das complicações renais:
    • Monitoramento e manejo de cálculos urinários.

Este conteúdo é informativo e não substitui a orientação de um profissional de saúde. Consulte sempre um médico especialista antes de iniciar qualquer tratamento.

Mudanças no Estilo de Vida

• Ambiente seguro para evitar autolesões
• Hidratação adequada
• Dieta controlada em purinas
• Suporte familiar e participação em grupos de apoio

Prevenção

• Aconselhamento genético para famílias com histórico da doença.
• Diagnóstico pré-natal pode ser considerado em gestações de risco.

Considerações Finais

A Síndrome de Lesch-Nyhan é uma condição complexa que requer abordagem multidisciplinar. O suporte contínuo de profissionais de saúde e da família é essencial para o manejo da doença.

Fontes

• Associação Brasileira de Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (ABRALE)
• National Organization for Rare Disorders (NORD) (Fonte internacional)