O que é?
Doença hereditária que afeta a produção de hemoglobina, resultando em anemia crônica e aumento do baço.
Prevalência
Comum em populações mediterrâneas, estimando-se mil pessoas com formas graves no Brasil, e cerca de 60.000 nascimentos ao ano no mundo.
Principais sintomas
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Anemia, fadiga, palidez
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Esplenomegalia, hepatomegalia
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Atraso no crescimento, alterações ósseas, complicações cardíacas
Diagnóstico
DL:
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Hemograma e eletroforese da hemoglobina
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Teste genético diferencial para alfa e beta
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Triagem neonatal para alfa-talassemia mediante testes específicos .
Tratamento
DL:
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Formas leves: suplementação, geralmente sem transfusão
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Formas graves: transfusões regulares + terapia quelante do ferro
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Em casos selecionados: transplante de medula óssea .
Mudanças no Estilo de Vida
SD:
Atenção a nutrição, vacinação completa, acompanhamento hematológico regular e apoio psicológico.
Prevenção
SL:
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Triagem neonatal e familiar
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Orientação genética pré-natal
Considerações Finais
Embora crônica, com transfusões adequadas e controle do ferro, é possível alcançar expectativa de vida e qualidade satisfatórias.
Fontes:
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Ministério da Saúde – Talassemia
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Fundação Pró-Sangue / Hemominas
Palavras‑chave:
43, talassemia, hemoglobinopatia, anemia, transfusão, ferro, genética, rara
