O que é?
Doença metabólica autossômica recessiva causada por mutação no gene CYP27A1, resultando acúmulo de colestanol e colesterol em nervos, tendões e outros tecidos .
Prevalência
Estimada em cerca de 0,13 casos por 100 000 habitantes; forma rara e subdiagnosticada .
Principais sintomas
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Diarreia crônica na infância
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Catarata precoce
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Xantomas em tendões (e.g. Aquiles)
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Deterioração neurológica progressiva (ataxia, demência) .
Diagnóstico
DL:
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Níveis séricos elevados de colestanol
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Biópsia de tendão ou exame bioquímico
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Testes genéticos confirmatórios para CYP27A1 mutado.
Tratamento
DL:
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Suplementação oral de ácido quenodesoxicólico, reduzindo acúmulo de colestanol.
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Suporte neurovisão: fisioterapia, oftalmologia, neurologia.
Mudanças no Estilo de Vida
SD:
Acompanhamento nutricional, fisioterapia para mobilidade e monitoramento regular das funções neurológicas.
Prevenção
SL:
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Triagem familiar quando há histórico
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Tratamento precoce com CDCA para minimizar lesões neurológicas.
Considerações Finais
Com suplementação de ácido biliar, a progressão da doença é significativamente retardada, melhorando qualidade de vida PMC.
Fontes:
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Casa Hunter – informações clínicas e epidemiologia
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Orphanet – dados genéticos e diagnóstico
Palavras‑chave:
47, xantomatose cerebrotendinosa, CYP27A1, ácido quenodesoxicólico, neurológica, rara
